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Hämophilie bei Mädchen und Frauen – Konduktorinnen

Konduktorin – Was heißt das eigentlich?

Konduktorin bedeutet wörtlich „Überträgerin“. Der Begriff wird verwendet, da Hämophilie A und Hämophilie B über das weibliche Geschlechtschromosom vererbt werden, Frauen aber nur selten selbst an Hämophilie erkranken – sie übertragen also die Krankheit an ihre Söhne, zeigen in den meisten Fällen aber keine oder nur schwache Symptome.

In drei Punkten:
Deshalb erkranken Frauen (meist) nicht selbst.


1. Hämophilie A und Hämophilie B werden über das weibliche Geschlechtschromosom vererbt – das X-Chromosom. Die Festlegung des Geschlechts erklärt sich folgendermaßen: 

  • Frauen haben zwei X-Chromosomen und geben eines davon an ihre Kinder weiter. 
  • Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom und geben ebenfalls eines davon an ihre Kinder weiter.
  • Gibt ein Mann sein Y-Chromosom weiter, ist das Kind ein Junge (XY), gibt er sein X-Chromosom weiter, ist es ein Mädchen (XX). 
     


2. Hämophilie A und B sind seltene Krankheiten und da Frauen immer zwei X-Chromosomen haben, ist es extrem unwahrscheinlich, dass beide X-Chromosomen die Krankheit tragen. Konduktorinnen haben also ein gesundes X-Chromosom und ein X-Chromosom mit einem defekten Gen.
 


3. Hämophilie wird rezessiv vererbt, d. h. das gesunde X-Chromosom kann üblicherweise das defekte ausgleichen und die Krankheit kommt nicht zum Vorschein. Da Söhne aber nur ein X-Chromosom haben, erkranken sie immer, wenn sie von ihrer Mutter das defekte Chromosom erhalten.
 

Schaubild zur Illustration der Vererbung von Hämophilie inklusive Konduktorinnen

Das große Missverständnis: Frauen bekommen keine Hämophilie A oder Hämophilie B

Es stimmt, dass Frauen mit einem defektem X-Chromosom typischerweise nicht an Hämophilie erkranken und nie behandlungsbedürftig werden. Aber: Es stimmt eben nur „typischerweise“.

Konduktorinnen können in seltenen Fällen die ganze Bandbreite an Symptomen zeigen – von leicht erhöhter Blutungsneigung bis zur voll ausgebildeten Hämophilie. Gerade bei leichteren Symptomen bleibt dies aber öfters unerkannt und selbst bei ausgeprägterer Erkrankung treffen Konduktorinnen häufig auf Ärzte, die noch der Ansicht sind, die Hämophilie A und Hämophilie B seien bei Frauen kein Problem. Dies ist nicht ungefährlich, da Konduktorinnen vor Operationen unter Umständen genau wie männliche Hämophilie-Patienten eine vorbereitende Behandlung benötigen. Dazu können Situationen kommen, die nur Frauen betreffen, beispielsweise die Monatsblutung oder eine Geburt.

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